27年在越南的人道主义项目

赛诺菲安万特Genzyme两个人道主义项目,向患者提供支持五个不同的溶酶体储存障碍(lsd),一组罕见遗传疾病引起的酶不足,血友病患者,一个罕见的遗传性疾病,一个人的正常的血液不会凝固。

整个月,我们将分享的世界各地的病人的故事获得这种支持和鼓励世界各地的赛诺菲的员工。

在越南,赛诺菲安万特Genzyme人道主义项目超过30个病人提供了支持,主要是孩子,在过去的27年。这个项目不仅支持个别病人;它的主要目标之一是构建可持续获得治疗。为此,赛诺菲的本地团队在越南与病人协会和地方医疗决策者帮助建立一个可持续的罕见疾病患者的治疗环境。

去年,这个国家取得了一个重要的里程碑,越南政府形成一种罕见的疾病委员会探索提供保健罕见疾病患者像林阮,梅阿花和安。

林阮(Tid)筛的故事

只有5个月大的时候,Tid开发了一种连续的咳嗽和流鼻涕。胸部x光片显示,他的心脏异常扩大,和一个超声心动图显示他心肌病(这种疾病使得更难心脏泵血),肝酶升高和毛细支气管炎。经过几个月的测试,他被诊断出患有疾病筛。

筛疾病是一个逐步衰弱和致命的神经肌肉障碍造成溶酶体酶的缺乏酸alpha-glucosidase(棉酚)。在婴儿期出现筛疾病,最典型的症状是严重扩大心脏和心脏问题和软盘的外观由于严重的肌肉无力。其他症状包括呼吸困难、胸部感染频繁,喂养问题导致无法按预期增加体重,和未能满足某些发展的里程碑。

Tid的家人努力学习更多关于这种罕见的疾病,照顾他们生病的孩子,保住工作。“现在已经28个月以来我们学到了Tid筛疾病。我们的家庭,特别是Tid,非常幸运地得到支持从赛诺菲Genzyme的人道主义项目,”Tid的妈妈分享。

五岁的Tid仍然挣扎着这种疾病的影响,但他是一个温暖和关爱的孩子,谁的微笑给他的父母对未来的希望。

我梅阿花和生活与黏多糖病(MPS)

当梅阿花生于2009年,她很可爱,她的母亲给她后花的一种。当她还是个婴儿时,她的母亲发现阿花的腰椎麦伸出并带她去医院检查。经过多次访问麦,阿花被转到另一个医院进行评估。

她母亲生动地记得每一个医生说:“我们怀疑你的女儿黏多糖病。它是一种罕见的疾病。我们所做的研究在越南但没有治疗。在许多不同的器官和系统可能导致退化在她的身体。”

议员们我是一个进步,衰弱,经常危及生命的疾病。它是一种罕见的,继承了溶酶体储存障碍酶alpha-L-iduronidase不足造成的。议员们我是一个谱系疾病;病人的症状和影响器官随。身体症状可能包括粗面部特征、身材矮小、关节痛/刚度与限制流动,肝脏或脾脏肿大,复发性疝。

她震惊的诊断,但知道她不能放弃。她带阿华麦去她所有的检查,总是把医生的更多信息和支持。2013年,梅肥厚性骨关节病变与肺部转移成为合格的赛诺菲Genzyme人道主义项目,支持其他八个议员病人在越南。

此外,赛诺菲安万特Genzyme已经与越南合作罕见的疾病网络和越南国立医院儿科对罕见病组织研讨会和宣传活动,同时支持一组医生在研究工作中,有助于提高诊断。

Phuong安与戈谢病的生活

Phuong安在越南出生在一个农村。当她18个月大的时候,她变得苍白,她的腹部肿胀。

医生们最初怀疑溶血性贫血,但后来她正确地诊断出患有高雪氏症。因为罕见的疾病,很难诊断和高雪氏症患者经常收到一个或多个误诊之前准确地诊断出患有这种疾病。

Phuong安必须定期接受输血,防止贫血。她的脾脏持续增长,导致她东倒西歪,容易下降。一年之后,她的脾已经如此之大,她必须有脾切除术移除它。

今天Phuong Ang接收支持赛诺菲Genzyme的人道主义项目。而她的疾病意味着她仍然努力定期去上学,她下定决心要继续她的学业。