在基因组学教育差距

最初发表在Illumina公司新闻中心

作为一个基因顾问和医疗事务副主任Illumina公司,冬青斯奈德经常会见卫生保健提供者和医疗社会教育差距,需要更好地理解知识。她的团队专注于发展准确在基因组学和相关工具支持继续教育。

“我们知道一般医学院项目的课程要求,添加在密集的基因组学训练并不是目前可行的,”斯奈德说。一个2020年系统性证据审查工作发现,尽管整体基因组医学的积极观点,护士和医生报告整体低遗传学的知识和有限的信心在管理和解释结果与当地相关的练习。一个回顾性研究从一个在美国医学院项目调查了多个专业的医生。总的来说,受访者表示相对较低的安慰与应用医学基因组学临床实践和他们支持的扩张基因组学培训包括强调临床效用。

唐纳德·l·吉尔伯特在辛辛那提儿童医院医学中心小儿神经学。“在我附属专业,一些调查显示医生发表在实践以及实习的医生特别渴望更多的培训在遗传学,”他说,他解释说,在实践中实现基因组学和他的令人难以置信的复杂。当神经学团队看到未确诊的病人可能的单基因疾病,他们知道他们需要更好的工具和指导。“我应该开始一个面板?哪一个?最好早点去whole-exome或全基因组测序吗?如果一个或两个亲生父母没有?”

接收测试结果并不总是回答他们的问题,能产生更多的歧义。“下一步是什么意义不明的变异?”吉尔伯特说。“如何准确的预测是致病性的报告的商业实验室?最终,我们怎么能缩短病人的诊断过程,得到更快的答案?忙碌的医生,如何简化为我们工作吗?”

在全球范围内,越来越多的意识到医学院校还没有增加比例与基因组学教育下一代测序技术的进步,这种差距可能会推迟我们的潜力,实现精度和个性化医疗。

“医生在实践和居住在遗传学特别渴望更多的训练。”

——唐纳德·l·吉尔伯特,辛辛那提儿童医院医学中心

有一个应用程序
2022年3月,斯奈德和医疗事务的同事玛丽亚Martinez-Fresno开始交谈Xpeer西班牙公司,开发了一个教育应用他们描述为“Netflix的医学教育。“Xpeer应用给卫生保健提供者访问microlearning课程不同的主题,其中一些是由欧洲认证委员会认证的继续医学教育,而另一些则不是。

同时,Illumina公司医务团队工作与新生儿重症监护室(NICU)提供者支持的实现全基因组测序(WGS)对疑似新生儿遗传disorders-particularly以色列国家计划加快诊断危重新生儿,其中包括全国18所医院。与各种儿科医生和新生儿学专家说,卫生保健提供者的团队听到第一手NICU可能知识有限和舒适与实现WGS病人护理。“卫生保健提供者去会议和接一些基因,但他们可能没有理解当测试访问相关遗传学培训是适当的或如何导航测试报告,”斯奈德说。他们需要在多种形式培训和资源,包括即时工具。

整个佳能的视频已经existed-Illumina定期举办在线研讨会与关键意见领袖在突出主题的遗传性疾病测试还要他们不是在一个地方收集。所以斯奈德和Martinez-Fresno着手写作课程,编目现有内容,和开发和记录原始材料,内部或与医学专家。

Illumina公司Xpeer通道的应用程序基因组学在医学。模块”工具以支持基因组测序在儿科护理”,各种各样的简短视频和支持资源可以帮助专业人员有效地实现基因组测序到他们的实践。

Illumina公司技术的材料完全是不可知论者,斯奈德解释道。它解决了很多问题的例子,WGS为什么重要?的证据告诉我们什么?你需要集中精力在阅读一份报告吗?什么资源可以支持供应商?有哪些关键准则,讨论全球WGS ?用户可以跳过并选择最有趣的和相关的内容。

教师模块包括Illumina公司专家以及基因组学等领导人安娜Lindstrand,医学博士,博士,临床遗传学诊断实验室负责人斯德哥尔摩的卡罗林斯卡大学医院;主要临床医师,医学博士大卫·比克新生儿基因组计划在英格兰基因组学;Daphna Marom医学博士,副主任、儿科遗传学临床遗传学研究所,在特拉维夫Sourasky基因组中心医学中心;主治医生,医学博士和莫妮卡Wojcik新生儿医学和遗传学和基因组学的分歧在波士顿儿童医院。

应用程序启动了今年春天,字幕、画外音在葡萄牙,西班牙语,德语,法语。Illumina公司的通道,而不认可,包括基因组学在儿科护理。未来可能的主题包括基因组学在心脏病学和肿瘤学。

其他资源在一个快速发展的领域
作为一个领导者在基因组学、Illumina公司支持公正和准确的基因组学教育在快速发展的领域。

除了Xpeer,医务团队开发了其他临床基因组资源的地区。ObGProject提供有用的资源,妇女的健康和初级保健专业人员可以检查从他们的手机。它的姊妹公司,ObGConnect,就推出了一个“路边咨询”指导日常的无创性产前测试。在心脏病学,有氧运动的书呆子播客是由来自不同机构的专家和特性的一系列事件心血管疾病基因组学。一个播客系列可以在YouTube提供教育在肿瘤体细胞测试。

最后,美国各地的其他努力的重点是发展卫生保健提供者:基因组学教育从业者教育Inter-Society协调委员会的基因组学(ISCC-PEG) 10年前成立,目的是改善卫生保健提供者的基因组素养,加强临床基因组医学的有效实践。随着ISCC-PEG,国家人类基因组研究所将主持一次教育周2023年6月的行动来让人们意识到,卫生保健提供者的可用资源。