Lina Basel-Salmon博士一直在治疗罕见病患者以色列的施耐德儿童医疗中心和贝林森医院拉宾医疗中心22年。在她练习的佩塔·蒂克瓦（Petah Tikva）市，巴塞尔·萨尔蒙（Basel-Salmon）博士是临床实践中基因组学的早期采用者，使用全基因组测序来诊断她的患者。施耐德·比林森（Schneider-Beilinson）的巴塞尔·萨尔蒙（Basel-Salmon）博士的拉斐尔·雷卡蒂（Raphael Recanati）遗传学研究所每年有14,000名患者，这一数字一直在稳步增长。她的目标是将所有病例对可疑遗传疾病进行序列。

但是，在大规模完成时，像巴塞尔·萨尔蒙（Basel-Salmon）博士这样的临床医生面临的主要挑战之一仍然是在基因组数据的巨大性方面找到答案。随着全球基因组测序的使用增加，基因组学产生的数据每年都会加倍，预计到2024年将达到20个exabytes（一个exabyte等于10亿GB）。人工智能的机器学习形式（AI）越来越多地用于帮助处理大量基因组序列数据，并以高精度自动检测DNA中的隐藏模式，有助于揭示疾病或病情的遗传原因。

五年前，巴塞尔 - 萨尔蒙（Basel-Salmon）开始与现为Illumina公司的Emedgene合作，因为它已经开发了AI驱动的基因组解释软件解决方案。她发现，利用一种模仿遗传学家的工作的AI解决方案克服了三级分析中的许多固有障碍。巴塞尔 - 萨尔蒙（Basel-Salmon）带来了临床医生的观点，有助于开发一个用户友好的平台，该平台使临床研究人员能够从触手可及的基因组数据量不断增加的基因组数据中导航和提取关键见解。如今，该平台已被波士顿儿童医院，梅奥诊所，加拿大Sickkids和Baylor Genetics等领先的医疗机构使用。

巴塞尔 - 萨尔蒙（Basel-Salmon），他也担任主任拉斐尔·雷卡蒂（Raphael Recanati）遗传研究所- 以色列最大的遗传学研究所，以及特拉维夫大学萨克勒医学院的完整教授，正在与Illumina进行研究合作，以识别未诊断的患者的新遗传疾病。

特拉维夫（Tel Aviv）距巴塞尔 - 萨尔蒙（Basel-Salmon）练习医学不远，许多以色列硅谷都认为。该市在全球范围内被认为是创新和技术专业知识的目的地。去年秋天，特拉维夫（Tel Aviv）在全球初创公司中排名第七创业基因组的全球创业生态系统报告2021。

最近，Illumina建立了特拉维夫卓越的中心，以进一步开发前沿，AI驱动的解释技术，作为其缩短诊断性奥德赛及其相关费用的承诺的一部分，用于罕见病患者及其家人。

巴塞尔 - 萨尔蒙（Basel-Salmon）解释说，Illumina AI平台缩短了相关的引起疾病变体的列表，这减少了手动分析和解释基因组数据所需的时间和精力。“嵌入在基因组学平台中的自动变体分析对于帮助团队进行变体分析过程非常有帮助。我认为，使用AI驱动的方法将对未解决的病例进行大规模分析和重新分析。”她说。“这非常重要，因为我们和其他人报告说，重新分析的基因组数据可以将诊断产量提高高达15％。”

巴塞尔 - 萨尔蒙（Basel-Salmon）和她的团队观察到，在超过95％的案例中，报告的变体是由Illumina Emedgene平台正确分类的。此外，在大多数情况下，这些变体是按照疾病因果关系最高概率的排名。“该平台帮助我们在基因中拾取了强大的候选变体，而没有从测序数据中获得的以前已知的表型。”

“ AI提供了额外的检测能力和安全性，” Precision Medicine的Shay Ben Shachar补充说Clalit研究所。总部位于以色列的研究所是Clalit Health Services，这是一个拥有400万成员的付款人保188bet上不了健系统。“将基于AI的分析与传统分析进行比较，这告诉我们，有时只有基于AI的方法才能迅速，准确地对引起疾病的变体进行优先排序。”

Illumina遗传疾病总经理Einat Metzer说：“基因组学方面的AI技术使我们能够自动质疑一个人的独特遗传化妆，并以高度准确地识别引起疾病的机制。”“以色列这里开发的技术将是克服基因组数据解释瓶颈的关键，并使所有人都能获得基因组见解。”

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在Illumina，我们的目标是将创新技术应用于遗传变异和功能的分析，这使得几年前甚至无法想象的研究成为可能。对于我们来说，提供创新，灵活和可扩展的解决方案以满足客户需求至关重要。作为一家全球公司，在协作互动，快速交付解决方案以及提供最高质量的全球公司中，我们努力应对这一挑战。Illumina创新的测序和阵列技术正在推动生命科学研究，转化和消费者基因组学以及分子诊断的开创性进步。

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