澳大利亚开始大力推动序列缺医少药人群

Illumina公司将支持OurDNA主动改善疾病的预测、诊断和治疗
2022年10月20日上午十时
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最初发表在Illumina公司新闻中心

澳大利亚的人口基因组学中心(CPG) Garvan医学研究所之间的合作和默多克儿童研究所发起了一项新的倡议,以多样化的社区参与基因组的研究。支持一个1000万澳元(合626万美元)从澳大利亚政府授予,以及贡献Illumina公司和其他组织,澳大利亚遗传多样性数据库项目,叫做OurDNA,将收集数据改善疾病预测、缺医少药社区的诊断和治疗。

基因药物参考数据库是必不可少的推动,提供深度信息理解遗传变异和与疾病的关联。不幸的是,真正的人口基因组学已经难以捉摸。

“现有的全球数据库高度偏向欧洲血统的人,”丹尼尔·麦克阿瑟教授说,中央人民政府指导,并负责OurDNA倡议。“这意味着欧洲血统的澳大利亚人并不会有困难被诊断为一种遗传性疾病,不得从基因组医学不断进步中获益。”

OurDNA行动将有助于解决这一赤字,人们从文化和语言不同社区的参与,包括澳大利亚人非洲、东南亚、中东、东非,大洋洲的土著居民和托雷斯海峡岛民血统。

OurDNA团队优先考虑这些团体根据它们的大小,在现有数据库缺乏表示,临床需要。研究人员还将与连接紧密合作联盟,全国Indigenous-led努力,旨在赋予原住民和托雷斯海峡岛民人基因组医学和研究。

克服长期存在的障碍

在澳大利亚少数民族社区弱势在基因组研究已经有以下几个原因。在某些情况下,研究组织可能迎合多数人群,因为他们更容易接触到传统的沟通渠道。

研究人员还不发达的文化一致,看清参与者信息和教育资源在基因组学对许多澳大利亚的多样化的社区。结果,它可以让研究人员难以沟通项目的目标和利益。

“这个计划的重点是与社区广泛咨询招聘之前,“麦克阿瑟说。“我们想确保我们完全理解和容纳每一个社区的需求在我们的程序设计尽可能多。”188bet网址怎么打不开

增加参与,项目采用参与式方法,已经成功地在其他国家多元化的医学研究。例如,团队将与每个社区利益相关者密切合作,更好地理解他们的观点和期望,并与他们合作设计的通信。188bet网址怎么打不开合作设计过程后,程序将接触潜在参与者通过一系列的社区活动和其他渠道。188bet网址怎么打不开个人同意参与该项目将有助于开发基因资源,更代表澳大利亚的多样性,包括遗传变异的参考数据库旨在提高患者的诊断受罕见的遗传性疾病。

全球合作伙伴一起

中央人民政府正在与学术和行业合作伙伴,包括澳大利亚的民族联合会委员会、澳大利亚红十字会的命脉和澳大利亚基因组学与各种各样的社区在全国使用经过验证的方法。

谷歌云计算和微软支持安全的数据存储,麻省理工和哈佛大学与中央人民政府合作,使全球数据对病人的影响最大化。Illumina公司将支持一代的全基因组测序数据,这对项目的影响是至关重要的疾病诊断。

“Illumina公司提供试剂和流量贴现细胞的全基因组测序项目至关重要,“麦克阿瑟说。“最终,我们希望至少7000基因组序列获得更大范围的基因组多样性在澳大利亚。”

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