2019年6月，克里斯蒂娜（Christina）和丹尼尔·凯特勒（Daniel Kettler）接到紧急电话时，他们和刚出生的儿子在医院里几乎不回家。他们需要立即赶回：一个常规筛查，称为脚跟棒测试，揭示了他们的长子婴儿菲茨具有严重的免疫缺陷（SCID）。SCID是一种罕见的疾病，也称为“泡泡男孩疾病”。

菲茨的母亲克里斯蒂娜·凯特勒（Christina Kettler）说：“被告知您看起来完美的婴儿有如此严重的事情，我们需要立即到达医院的一个隔离室是毁灭性的。”“我们对他的最初诊断有多么可怕的震惊，这只会变得更糟。”

出生时隔离
从本质上讲，菲茨没有功能正常的免疫系统。“杀手般的寒冷”可能就是这样，许多有SCID的婴儿不会活着看他们的第一个生日。通过快速的全基因组测序（RWG）进一步测试辐射儿童基因组医学研究所在加利福尼亚州的圣地亚哥（美国），确定了特定种类的SCID Fitz，称为Artemis或Art-Scid。

诊断在92小时内进行。在新生儿和小儿重症监护病房（NICU和PICU）中，经常根据其症状治疗生病的新生儿，快速诊断可以为治疗提供信息，并防止癫痫发作或其他可能加剧或巩固疾病的伤害。由于Rady临床医生可以命名Fitz的特定基因突变，因此他们知道他有资格参加基因治疗临床试验。

菲茨能够在旧金山接受基因疗法，这是一种提取他的干细胞，向其注射SCID引起的基因的校正副本，并将其注入他的体内的过程。该治疗成功地从头开始创建了一个可以正常运行并支持Fitz的免疫系统。

庆祝基因组学，DNA日和生命
几个月后，菲茨将庆祝他的第三个生日，成为一个快乐，健康和活跃的小孩。但是在此之前，他和凯特勒家族将帮助提高人们对国家DNA日（4月25日），纪念1953年DNA的双螺旋并在2003年成功完成人类基因组项目。

菲茨和他的家人将在4月24日的圣地亚哥·帕德雷斯（San Diego Padres）对阵洛杉矶道奇队棒球比赛中的第一个球场。成千上万的棒球迷（以及一群骄傲的Illumina员工！）将聚在一起庆祝菲茨和他的健康胜利。这是一个提高对DNA的认识的机会，即我们每个人的独特蓝图，也是释放改善人类健康的信息的难以置信的潜力。

Illumina整个月都在庆祝DNA日，以强调基因组研究和纪念其服务的基因组学全明星的最新进步：研究人员，临床医生和全球患者。

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Illumina全球患者倡导团队与患者，家庭，护理人员和代表他们的群体合作，以建立证据并倡导基因组利用的积极影响。他们的故事是基因组学对罕见疾病的潜在影响和益处的证明。一个人的经验不能预测所有罕见疾病病例的结果，这可能会根据各种因素而有所不同。在其他情况下的结果可能会有所不同。

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