基因组学可以阻止世界主要的死亡原因吗？

几十年来，心血管疾病一直保持第一死亡原因。仅在2019年，世界各地近1800万人死于心血管疾病（CVD），其中包括诸如冠心病，心力衰竭和脑血管疾病等疾病。这些死亡大多数是由心脏病发作或中风造成的。

尽管由于预防和治疗策略的提高，新的CVD发生率稳步下降，但由于人口老龄化，目前受其影响的人的百分比仍在增加。德国排名第14在心脏病的世界中，在组织经济合作与发展组织中至少有10人因心脏病而死亡。

这样的普遍问题需要在人群量表上注意，但也需要在分子水平上的激光重点。科学主任兼首席执行官Andreas Ziegler博士教授心脏护理是瑞士的非营利研究组织，正在使用基因组学来研究居住在汉堡的成千上万人的健康。位于达沃斯湖附近的心脏护理致力于心血管研究，特别是识别药物靶标和开发改善CVD诊断和预后的工具。齐格勒说：“如果您更好地了解导致特定心血管疾病的机制，那么您可能会得出一些治疗或预防概念。”“如果您可以确定一个可能涉及的新基因，可以说，一个人是否在年轻时就会发展心肌梗死，那么这可能是潜在的药物靶标。”

“考虑表型数据的丰富性。我们可以多年来分析现有的遗传数据。”- 科学主任兼Cardio-Care教授Andreas Ziegler博士

世界上最大的当地队列

心脏护理是物流大亨Klaus-MichaelKühne的创意。他的祖父共同创立了库恩 + Nagel International AG，这是世界上最大的第三方物流公司之一，该公司负责在全球范围内分发Moderna的Covid-19疫苗。齐格勒说：“从我的角度来看，在物流和运输方面，库恩先生是德国和欧洲最重要的人。”在1970年代，库恩（Kühne）的家族建立了库恩基金会，这为心脏护理提供了资金。

Kühne的出生地目前是世界上最大的基于人群的本地队列研究的中心：汉堡城市健康研究（HCHS）正在注册45至75岁的汉堡居民（迄今为止超过17,000），参与需要承诺。该研究的独特特征之一是其广泛而全面的表型。因此，其基线检查持续六到七个小时。每个受试者都会进行详细评估，包括2D和3D超声心动图，肺功能测试，牙科检查和皮肤筛查。还邀请他们参加神经和心脏磁共振成像（MRI）检查。

有氧运动已从8,000多名研究参与者中收到了全基因组序列数据，并从其他大约1,000例患有特定心血管疾病的患者（例如年轻的心肌梗塞（MI））中收到了全基因组序列数据。借助这些数据，齐格勒和他的团队将能够研究，例如，具有MI的受试者是否比基于人群的对照更频繁地包含特定突变。齐格勒说：“考虑表型数据的丰富性。”“我们可以多年来分析现有的遗传数据。”

输入龙

HCHS于2019年11月在苏黎世进行了首次测序；同时，在达沃斯（Davos）约150公里的地方，有氧运动开始面临重大障碍。一个人是官僚主义的：由于瑞士不属于欧盟的一部分，因此需要额外的时间来完成必要的数据保护和交换文件。另一个技术是：他们必须建立一个高性能计算集群，该集群可以处理，分析和存储9,000个样本的原始序列数据，这是一个估计的pbabyte的价值，或者约为1,000个笔记本电脑的容量。

心脏护理购买了两个Illumina Dragen服务器，将数据处理时间缩短到大约120天。另外，拖动ORA压缩软件将存储足迹降低了约80％。现在，他们的原始数据可以在仅10多个外部硬盘而不是50个外部的外部硬盘上存档。

由于其高速，心脏护理团队决定与Dragen一起进行WGS数据的辅助分析。在项目过程中，团队还观察了龙的高精度。

齐格勒（Ziegler）建立了10人，其中包括生物信息学家，计算机科学家和生物统计学家，他们的集体基于计算机的培训和分析技能将在他们准备，分析和处理数据的努力中被证明至关重要。Two professors at the University Medical Center Hamburg-Eppendorf (which is funded by the Kühne Foundation) are affiliated with Cardio-CARE’s effort and represent an important component of it: Stefan Blankenberg, the director of the Department of Cardiology, University Heart and Vascular Center; and Raphael Twerenbold, who holds a professorship for clinical cardiology with a focus on genomics and biomarker research.

经过近三年的准备，他们现在将表型数据与遗传数据合并，并以临床重点开始了第一个真实的数据分析。It’s been a long journey, and Ziegler is grateful for the efforts of all his colleagues and the Kühne Foundation for granting the opportunity to study this important data, which could one day have a global impact on the diagnosis, prognosis, and treatment of cardiovascular diseases.

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