在第34欧洲国会病理学(ECP)在瑞士巴塞尔,9月3日至7日,2022年,病理学家来自100多个国家将召开分享和获得的见解在他们的领域发展。Illumina公司产品开发主管Victor Sementchenko将在听证会上表示,分子病理诊断和转化研究研讨会。Sementchenko和他的同事们“抽象”,验证TruSight™肿瘤综合(欧盟)试验,”的一项研究支持Illumina公司的第一个体外诊断(试管)测定全面的基因组分析(本金保证产品)。本金保证产品是一个新一代测序的方法,使用了一个试验来评估数以百计的基因,包括相关癌症生物标记物,可以与病人相关的管理。

TruSight肿瘤综合(TSO Comp)是一个ce标记本金保证产品试验旨在审问实体肿瘤相关的单核苷酸变异,multi-nucleotide变体,插入,删除和基因扩增DNA和基因融合,从RNA剪接变体。还检测到基因签名,如肿瘤突变负担(三甲)和微卫星不稳定性(MSI)。TSO Comp是唯一试管产品市场上肿瘤分析称,DNA和RNA分析。

“体外诊断试验已经经历了广泛的确认和验证对其分析和临床表现特点在各种具有挑战性的场景,“Sementchenko说。“这验证允许临床研究员或病理学家使用TSO Comp开箱即用的。”

Sementchenko的演讲将讨论TSO Comp中肿瘤的评价分析要求。因为产品被销售在欧盟,验证和确认必须符合监管要求。Sementchenko的项目涉及几十个研究。

“每个诊断测试必须拿捏好分寸之间的特异性和敏感性,所以我们必须确保它提供真正的阳性和最大限度地减少假阳性。自的工作流分析已经锁定的验证和确认活动开始之前,我们来确认预先设定的绩效标准概述特异性和敏感性之间的关系。”

结果包括99.9999%的特异性DNA变异小,99.9%融合变异和基因扩增和MSI为100%。“这些数字意味着每个报告都有很高的几率被一个真正的发现,病人管理决策将基于这一发现是准确的。”

“没有意外”,Sementchenko说。“这是我们喜欢的方式。”

这项新研究是由马修·哈里斯合著,内森·Haseley Aida Yazdanparast,保罗•Wenz吉娜Dockter,和Traci Pawlowski,从Illumina公司所有。它将使更多的肿瘤专家为患者利用本金保证产品,而不是寻找基因变异在少数。“小基因面板已经差不多支柱近十年的临床管理。但全面的基因组分析质问数百个基因,可以得到所有的答案,通常来自三个,四个或五个不同的化验,可以由不同的病理实验室可能控制较少情况下。”

本金保证产品有能力提供可操作的数据,会导致现有的批准治疗或治疗被用于招收患者潜在的有益的临床试验。

“本金保证产品能够更快速的决策。当你有癌症,时间是宝贵的。你不想坐下来等待。”

Illumina公司

创新技术

Illumina公司,我们的目标是将创新技术应用到遗传变异和功能的分析,使研究可能甚至都不可以想象仅仅几年前。对我们来说是关键任务提供创新的、灵活的、可扩展的解决方案以满足客户的需求。作为一个全球公司高度重视协作互动的地方,快速交付的解决方案,并提供最高水平的质量,我们努力应对这一挑战。Illumina公司创新的测序和阵列技术是引发突破性的进步在生命科学的研究中,平移和消费者基因组学和分子诊断。

所有商标是Illumina公司的财产,inc .)或各自的所有者。
为特定的商标信息,请参阅www.illumina.com/company/legal.html。

©2022 Illumina公司有限公司保留所有权利。