黛布拉国际有一个简单的任务：帮助患者和家庭处理表皮溶液Bullosa（EB），这是一种罕见的遗传疾病，影响胶原蛋白的产生，使皮肤和其他膜非常脆弱。

在EB情况下，丝毫压力会导致皮肤损伤，但这也是一种全身性疾病，因为胶原蛋白对许多组织至关重要。即使是错误的餐点也可能导致EB患者的胃肠道痛苦。

“您可以想象，它对父母的影响，年轻的婴儿被诊断为EB，”总裁Leandro Rossi说黛布拉·巴西。“他们必须注意孩子的皮肤，也要注意内部问题，这是每天对如何喂养婴儿的关注。”

EB会影响世界各地约50万人，这可能很难治疗。由于该疾病是如此罕见，并且有四种主要的疾病类型和30个亚型，因此获得精确诊断可能会具有挑战性，这可能会对治疗产生深远的影响。

在过去的几年中，基因组测序已成为诊断EB并为患者提供所需治疗的强大工具。2021年初，罗西及其同事与Illumina和Mendelics提供外显子（只有基因）对全国EB患者进行测序。Mendelics是最古老，最大的巴西实验室，专门从事下一代测序。它的使命是使快速，准确的数据驱动遗传诊断民主化。

该计划于去年启动稀有疾病日，2月28日。在巴西，有大约2,000名EB患者，该小组设定了一个目标，将其中400名患者序列，从未对EB进行基因测试的患者开始。

罗西（Rossi）受到年轻侄子的经历的一部分启发。该男孩最初被诊断出患有更严重的EB疾病类型之一，但测序表明他实际上具有EB Simplex，这是最不危险的变体。

罗西说：“当我们收到该报告时，您可以想象心理影响。”“我不得不打电话给专家以确认这是真的。这个家庭非常高兴，因为诊断已经从严重的单纯形变为单纯形。”

后勤挑战

尽管巴西拥有政府资助的医疗保健，但很少会报销外部测序，这使得黛布拉计划对于那些永远无法负担这些测试的家庭而言非常重要。

罗西说：“要么患者从口袋里付款，要么无法访问整个外显子组测序。”“我们免费这样做是因为它对这个少数人口做某事是社会负责的。”

Debra，Mendelics和Illumina面临的直接挑战是进入患者以获取好样本。有些人居住在亚马逊盆地周围的偏远地区，通常缺乏计算机访问。该小组与医生接触，通过YouTube和WhatsApp进行了社交媒体运动，并通过电话与家人联系。

许多家庭被样本收集过程迷住了，这是通过擦拭唾液来完成的。该团队帮助他们检索并发送高质量的测试样品（只有400个必须重新采样中的15个），并设置医学检查以确认诊断。

外来的结果经常表明患者被误诊了。罗西说：“当他们报名参加该计划时，我们问他们是否已经有临床诊断。”“然后我们运行了外显子，这改变了这些病例中46％的诊断。”

精确的果实

准确的结果意味着更精确的治疗方法。尽管没有父母想了解自己的孩子的疾病比以前预期的还要糟糕，但这些信息将为最适当的护理提供信息。

除了帮助儿童EB之外，该测序计划还为希望有更多孩子的成年人提供重要信息。罗西（Rossi）指出，一些大家庭有许多EB案例，表明他们应该在受孕前要小心。黛布拉（Debra）安排与所有参与者及其遗传顾问的缩放会议。

对于罗西（Rossi），黛布拉（Debra）巴西及其合作者来说，外显子序列为这些患者及其家人带来了惊人的好处。更好的护理会导致住院时间更少，改善患者的生活质量以及他们及其家人的安心。

罗西说：“如果我们正确地管理新生儿，他们应该拥有强大的预期寿命。”“我们还计划向巴西政府提出这些结果，以支持更好的健康政策。这超出了EB。许多遗传性疾病需要准确诊断，我们认为测序是我们这样做的方式。”

了解有关Illumina扩展基因组访问的方法的更多信息

Illumina

创新技术

在Illumina，我们的目标是将创新技术应用于遗传变异和功能的分析，这使得几年前甚至无法想象的研究成为可能。对于我们来说，提供创新，灵活和可扩展的解决方案以满足客户需求至关重要。作为一家全球公司，在协作互动，快速交付解决方案以及提供最高质量的全球公司中，我们努力应对这一挑战。Illumina创新的测序和阵列技术正在推动生命科学研究，转化和消费者基因组学以及分子诊断的开创性进步。

所有商标均为Illumina，Inc。或其各自所有者的财产。
有关特定商标信息，请参阅www.illumina.com/company/legal.html。

在这里了解有关Illumina的更多信息