外显子组测序揭示误诊在表皮松解大疱的病人
巴西测序项目EB患者带来获得更准确的诊断和更好的治疗
黛布拉国际有一个简单的任务:帮助病人和家庭处理表皮松解大疱(EB),一种罕见的基因病,影响胶原蛋白生产、令肌肤和其他膜相当脆弱。
EB情况下,轻微的压力会导致皮肤损伤,但它也是一种全身性疾病,因为许多组织的胶原蛋白是至关重要的。甚至错误的饮食会导致激烈的EB患者肠胃不适。
“你可以想象一个年轻孩子的父母的影响原因诊断为海尔哥哥,”莱安德罗罗西说,总统的黛布拉巴西。“他们必须注意孩子的皮肤也内部问题,每天的关注他们如何喂养宝宝。”
EB影响全世界约500000人,很难治疗。因为这种疾病非常罕见,有四个重大疾病类型和30个亚型,是很有挑战性的,得到一个精确的诊断,从而深刻地影响治疗。
在过去的几年中,基因组测序已经成为一个强大的工具来诊断EB患者所需的治疗。2021年初,罗西和他的同事们与Illumina公司合作Mendelics提供外显子组(只有)的基因测序全国EB患者。Mendelics是历史最悠久、规模最大的巴西实验室专注于下一代测序;它的使命是民主化快速和准确的数据驱动的基因诊断。
这个项目是去年推出罕见疾病的一天,2月28日。大约2000 EB患者在巴西,400团队设定目标序列的病人,从那些从未有过EB的基因测试。
罗西是部分灵感来自于他年轻的侄子的经历。男孩最初诊断出患有更严重的EB疾病类型之一,但是测序显示他有EB单工,最危险的变种。
“当我们收到报告,你可以想象的心理影响,”罗西说。“我不得不叫专家确认这是真的。和家庭是如此高兴,因为诊断已经从单纯形严重。”
物流的挑战
虽然巴西政府资助的医疗保健,外显子组测序很少补偿,使DEBRA项目非常重要的家庭可能永远不会承担这些测试。
“病人支付从他们的口袋里,或者他们没有获得全外显子组测序,”罗西说。“我们这免费,因为它的社会责任做这个小人口。”
黛布拉的直接挑战,Mendelics Illumina公司是访问病人得到很好的样本。一些生活在亚马逊盆地周围的偏远地区,往往缺乏计算机的访问。集团联系了医生,通过YouTube和WhatsApp社交媒体进行宣传,通过电话联系了家庭。
许多家庭感到迷惑的样本收集过程,这是由抽汲唾液。团队帮助他们获取和发送高质量的测试样本(只有15 400年必须重新取样),建立医学考试确认诊断。
通常,外显子组结果显示患者被误诊。“当他们报名了这个项目,我们问他们是否已经有了临床诊断,”罗西说。“然后我们跑外显子组,改变了在46%的情况下诊断。”
精密的果实
准确的结果意味着更多的精确治疗。虽然没有父母想学他们的孩子更糟糕的疾病比他们此前预期,这些信息将通知最适当的治疗。
除了帮助孩子与EB,测序项目也为成年人提供了重要信息想要更多的孩子。罗西指出一些大家庭有很多EB情况下,指示他们怀孕前应极其谨慎。黛布拉时间表变焦会见所有参与者及其遗传辅导员。
罗西,黛布拉巴西和他们的合作者,外显子组测序是驾驶神奇的好处对于这些患者和他们的家庭。更好的治疗会导致更少的住院治疗,改善患者的生活质量,并为他们和他们的家人安心。
“如果我们正确管理与EB新生儿,他们应该有强烈的预期寿命,”罗西说。“我们还计划向巴西政府目前的这些结果支持更好的卫生政策。这超越了EB。许多遗传性疾病需要准确的诊断,我们相信测序的方法。”
Illumina公司
创新技术
Illumina公司,我们的目标是将创新技术应用到遗传变异和功能的分析,使研究可能甚至都不可以想象仅仅几年前。对我们来说是关键任务提供创新的、灵活的、可扩展的解决方案以满足客户的需求。作为一个全球公司高度重视协作互动的地方,快速交付的解决方案,并提供最高水平的质量,我们努力应对这一挑战。Illumina公司创新的测序和阵列技术是引发突破性的进步在生命科学的研究中,平移和消费者基因组学和分子诊断。
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