格林伍德遗传中心:回答回答

下一代测序(上天)出现之前,儿童和家庭罕见诊断遗传疾病常常面临多年的诊断奥德赛。通过提供全面、公正的信息,门店已经帮助成千上万的人患有罕见疾病的诊断,给临床医生、患者和家庭基本信息继续前进。

在南卡罗莱纳州,格林伍德基因中心帮助领导负责。成立于1974年,整个州的非营利组织有五个位置,提供基因筛选、临床护理和科学教育。随着格林伍德的照顾患有遗传疾病和癌症,主要关注的是儿童罕见的小儿残疾。

迈克尔•Friez指导格林伍德的诊断实验室,与中心自1998年以来,一直给他的前排座位基因组学革命。“毕业后,我来到格林伍德进行临床分子团契,”他说。“当时,中心刚刚购买了第一毛细管桑格乐器。我们买了我们的第一个下一代测序仪在2009年。多年来,把这些功能已经相当惊人。”

长期与Illumina公司的合作

几年来,格林伍德靶向基因板使用。然而,因为病人基因多样化,研究小组采用whole-exome测序(韦斯,只读取基因编码区域的基因组)在2014年。韦斯授予他们额外清晰指出疾病的致病变种。在随后的几年中,全基因组测序(WGS)变得更容易获得,成本效率,最终他们有机会在内部测试,集成和验证更全面的全基因组分析。2021年,格林伍德下一步,展开了他们的WGS计划。

随着新技术的出现,包括数据的解决方案,格林伍德最早把他们在线。中心是一个早期的人工智能(AI)功能,帮助加速格林伍德的周转时间75%。

“我们使用一个集成的工作流我们所有的校准和二次分析。我们连接二次分析人工智能功能,最终帮助我们优先考虑哪些变异我们认为最相关的进一步评论,“Friez说。这种集成的工作流跨越湿实验室干实验室,包括信息学AWS云解决方案和可伸缩性,简化操作和设置他们的增长。

甲基化的难题

近年来,格林伍德也被使用EpiSign破译甲基化。

格林伍德开始深入实验胚胎学十多年前,首先寻找异常甲基化和自闭症之间的连接。2019年,格林伍德和伦敦健康科学中心,在伦敦、安大略省采用EpiSign技术分析甲基化模式和澄清变异不确定的意义。

“我们是唯一在美国实验室,提供了这是一个临床试验,“Friez说。“它覆盖大约130条件,没有放缓的迹象的新签名鉴定。”

治疗缺口

尽管基因组技术回答重要问题的病人和他们的家属,差距仍在为罕见疾病患者治疗选择。只有几百批准治疗存在大约8000个罕见疾病。“有延迟发现可行的治疗,”Friez说。“基因治疗和相关方法并没有许多人希望的步伐。一旦我们有了一个诊断,下一个任务是要问:“我们能做什么来让他们的生活更好吗?我们可以将它们连接到临床试验吗?”

这种心态渗透到组织。尽管取得了许多成就,Friez说团队Greenwood总是思考“如何为病人做更多”,并寻找新的可能性。Friez补充道,“在诊断和治疗选择的挑战对于罕见疾病患者使我们想要继续努力,继续寻找新的角度对如何利用技术来回答这些悬而未决的问题。”

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