今天的基因组分析如何帮助癌症患者

这欧洲医学肿瘤学会（ESMO）年度国会本月初在巴黎召集，那里，Illumina提出了关键摘要证明了临床实用性综合基因组分析（CGP）。CGP是一种下一代测序（NGS）方法，它使用单个测试来评估数百个基因（包括医疗指南和临床试验中的相关癌症生物标志物）为肿瘤治疗指南。

在会议上，Illumina高级副总裁兼首席医疗官Phil Febbo博士说：“我确实相信对个人的癌症有完整的了解是为患者提供最佳护理的最佳方式。扮演这个角色以及一家真正开车使这一可用和访问的公司真是太神奇了。”圆桌会议上的四名小组成员讨论了与前列腺癌，液体活检和同源重组缺乏（HRD）检测和诊断有关的案例研究中CGP的价值。

除了这些案例研究外，医生还谈到了他们在实践中使用CGP的方法，他们在测试组织与液体之间的区别，吸引人才进入实验室的挑战，收集和解释数据的业务以及改进的需求关心，最重要的是，outcomes。

慕尼黑技术大学分子诊断单元和下一代研究机构负责人妮可·普法尔（Nicole Pfarr）博士谈到了建立集体知识的动力：德国大学和医院正在编译遗传数据以建立国家数据库。考虑到这一点，更多的测试将意味着更多数据。她说：“我们希望将更多内容包括在分子肿瘤板讨论中。”“过去我们会做一个大基因面板，如果我们找到了一些东西，那么我们将进行HRD [测试]。现在，我们进行了所有测试。大基因面板，HRD，包括易位。我们为所有卵巢癌，乳腺癌，胰腺癌和前列腺癌做到这一点。而且，令人惊讶的是，我们还发现肉瘤中的HRD得分很高。”

虽然测试和生成数据对于发展精度肿瘤学领域至关重要，但从患者的角度来看，数据本身具有重要意义。黑色素瘤患者网络欧洲和前欧盟癌症委员会成员的创始人贝蒂娜·雷尔（Bettina Ryll）博士说：“我对数据返回进行了一些有趣的讨论。”“有些患者想要数据。他们不能总是告诉您他们为什么或要处理什么，但是拥有自己的数据（尤其是基因组数据）可以返回该疾病的某些所有权，并可能有助于应对。这种所有权使您在癌症诊断中失去的一些控制权还给您，我们不应该低估其心理价值。我接受了医学培训，我有科学背景，我可以告诉你，当我的丈夫被诊断出患有第4阶段黑色素瘤时，我意识到我不知道如何经历它。我一直认为癌症是一个医学问题，但是如果您个人在那里，您会发现心理问题是问题的一半，并且袭击了病人，照顾者，在那里的人，而且很大。”

住在瑞典的瑞尔（Ryll）也敦促医学界支持患者之间的更大基因组素养。188bet网址怎么打不开她说：“我宣扬了躯体和种系之间的区别。”“我总是遇到的第一个问题之一是‘我有可能把这个传递给我的孩子吗？'人们非常担心并感到内gui。我们有责任减轻患者的负担，并努力教授并为通识教育做出贡献。”

Dr. Joaquin Mateo, an oncologist and research leader at Vall d’Hebron Institute of Oncology in Barcelona, also emphasized the patient experience: “One of the problems is that the infrastructure for precision medicine has been set up from hospitals based on the particularities of the hospital, not the particularities of the patient. They may have to travel, for example, or sometimes their data will need to be accessible from afar to be assessed by other professionals. We need to prepare easy pathways for patients who may need to receive testing, counseling, and treatment in different places.” He stressed the need to put the patient at the center and organize the rest of the infrastructure around them.

瑞尔说：“黑色素瘤显然很接近我的心，”瑞尔说，他的丈夫在2011年被诊断出患有它，并在一年后去世。“当时我们的生存率为5％，持续了五年，现在我们的生存期为50％。这听起来很棒，但这意味着我们仍然失去了两个患者中的一个。对我们来说，精密医学是提供很多希望的领域之一。”

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