基因技术可以使更多的人的信息吗
在澳大利亚,遗传咨询服务尤金旨在提供支持和关心准父母的一致性
获得硕士学位后遗传咨询,佐伊米格罗姆的第一份工作立即暴露她的困难现实教育付诸实践。在各种产科和儿科单位在悉尼的一所大型公立医院,她支持家庭管理高危妊娠或导航诊断奥德赛。
“我记得许多家庭会议,神经学家或儿科医生必须提供真正可怕的消息对这些美丽的婴儿致命的影响,”她说。“我看着父母的心只是撞到地板上。在很多场合,我告诉他们,不幸的是,基于信息和结果,他们的孩子将不会生存。”她发展与这些家庭的关系,往往是他们叫的人。
一个这样的关系引发了她的灯泡。“在我看来,基因检测和咨询是如此强大,和它对人的影响的诊断,他们的家庭,和他们的社区包罗万象,它需要更少的禁忌和感觉不那么罕见。”188bet网址怎么打不开
米格罗姆最终离开医院,在一个私人生育诊所工作。“病人有更多的选择来抢占或避免损失。然而仍有如此多的心痛,让人们进入诊所。”
随着时间的推移和基因组测序价格下降,米格罗姆继续问,为什么很难对访问载体筛查?在澳大利亚,夫妻可以忍受等待时间长达两年的遗传咨询和载体筛查。
米格罗姆的产假期间,她遇见了一个企业家Kunal Kalro叫他也热爱使遗传学可访问。他们想要提供临床基因检测和咨询。他们在2017年创立尤金,他们开始看到明年生殖载体筛选客户。
筛选了访问
尤金,完全存在于数字空间,提供个人在澳大利亚和新西兰。客户上网提供遗传咨询约会家族史和书,他们学习的好处和限制测试和评估他们的信息。辅导员订单唾液检测组件,到达客户的邮件,然后发送到一个实验室。最后,尤金的遗传辅导员和遗传学家实验室检查结果。
结果直接发送视频通话。,这是一个快速的为大多数客户谈话。但对于那些确定为有更高的机会传递基因条件,尤金辅导员将提供指导和支持;他们还liase与病人的医疗服务提供者。尤金辅导员对自己能够科学信息交流到选项,客户可以使用它来做出明智的决定。客户拥有自己的基因信息,他们做出的选择基于结果是他们的。
“怀孕是危险的”
关于70%的人扩大载体筛选面板上测试发现健康携带者至少有一个显著的遗传条件。这些条件通常是隐性的,很少有对被测试的人。家族史,米格罗姆解释说,不是一个好的预测。事实上,90%的孩子那些生下来就有一个遗传条件没有家族病史。
-3%的夫妇约2%1测试发现孩子有更高的机会显著遗传条件。这就是遗传咨询是生殖的关键载体筛查,因为这些信息可以影响选择这对夫妇。”有很多的选择,“米格罗姆说,“我们真的需要支持夫妇觉得授权,这样他们就可以做出明智的决定,根据他们自己的个人价值观和信念。”
今天,澳大利亚和新西兰皇家妇产科学院(称为RANZCOG)建议任何人在妊娠头3个月的计划怀孕或应该意识到的可用性生殖载体筛查。在澳大利亚最常见的载体筛选试验是three-gene测试,但米格罗姆说低检测率非欧洲血统的人,所以扩展板是一个更全面的方法来识别载体夫妇,无论血统。
不同人群身体的代表现有的基因组数据,这限制了我们的知识范围的疾病和潜在的精密医学。百分之七十八的全基因组关联研究在公共数据GWAS目录来自欧洲血统的人。“如果我们迈向未来的精密医学基因组数据需要包含不同背景的人,“米格罗姆说。
大约90%的怀孕的人会做另一种筛查,称为非侵入性的产前筛查,或损害(NIPT在美国)。米格罗姆指出,不同的少量测试,通常在妊娠前三个月完成的,不同的染色体检测,技术,和准确性水平。
她补充说,人们混淆捏,可以每次完成一个给定的人怀孕,与载体筛查通常是只做一次,因为它显示了父母是否能传递遗传条件。她说人们也很快得出结论,一个警报基因测试结果后一切都很好,事实上,新基因改变可以发生在任何怀孕。“家庭交流的最重要的事情是,没有遗传筛查测试可以提供明确的诊断或删除所有风险。怀孕是有风险的。但是有方法来确定是否你在集团风险增加,所以你可以选择生育的授权和积极主动的方式”。
回顾尤金的第一个五年,米格罗姆认为一个伟大的自豪感在帮助夫妇在澳大利亚和新西兰生育之路。
“没有人选择了他们的DNA,“米格罗姆说。“这是什么使我们我们是谁。所以我有一种个人运动庆祝遗传多样性通过让人们知道我们都把我们的DNA的变化,如果我们对他们的了解,我们可以选择我们是否采取行动。”
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