艾哈迈德·阿布·泰恩（Ahmad Abou Tayoun）生于科威特，在黎巴嫩长大，在2000年代初期的高中和大学期间，他的高中和大学期间，人类基因组项目的初稿即将完成。他说：“对该领域的承诺有很多兴奋。”阿布·泰恩（Abou Tayoun）前往美国获得遗传学博士学位，达特茅斯学院（Dartmouth College）的分子诊断博士后，以及哈佛医学院的临床分子诊断研究金。最终，在费城儿童医院进行了为期三年的合作基因组诊断之后，他搬到了阿拉伯联合酋长国。“我一直想在这个地区做某事，”阿布·泰恩（Abou Tayoun）说，他现在是基因组学中心在Al Jalila儿童专科医院在杜拜。

Al Jalila儿童专科医院成立于2016年，是阿联酋的第一家也是唯一一家专门的儿科医院。200张床的设施是重症监护，小儿肾脏护理，心理健康，基因组学，神经科学和心脏病学区域卓越中心的所在地，除了25个以上的专业诊所。它拥有迪拜的第一家机器人药房以及自己的分子诊断/NGS实验室，使其成为智能技术和设计以改善患者护理和结果的目的地。

阿布·泰恩（Abou Tayoun）是从头开始建立基因组学中心的团队的一员 - 设计实验室，购买设备，招募世界一流的人才并获得帽认证。2019年，Al Jalila儿童开始提供稀有疾病的临床基因组检测。

Abou Tayoun及其同事最近发表了一篇论文基因组医学详细详细介绍了医院重症监护室（ICU）中五名重症新生儿和婴儿的研究。在基因组学中心，该团队使用每个患者及其父母的样本进行了快速的全基因组测序（RWG）进行三重奏分析。平均周转时间约为37小时，五分之三的患者接受了诊断。

一名患者被诊断出患有Pallister-killian综合征。发现另一个在LIPA基因中具有致病性变异，并成为FDA批准的酶替代疗法的候选者。这些诊断是快速，精确且信息丰富的，指导该设施ICU中的个性化治疗计划。

尽管两名患者没有阳性诊断，但他们的数据仍然可以证明是有价值的。In one patient whose parents are related by blood, a large proportion of the patient’s genome consisted of pairs of genes that were identical to each other—and those regions also showed identical variants (also called homozygous variants) in genes that have not been known to cause disease. “But these genes or variants can be opportunities for research,” Abou Tayoun says. “One of those homozygous changes might turn out to be the cause of a disease.”

在中东，与第一或第二堂兄弟的婚姻很普遍，在某些国家，可以占所有工会的一半。“因此，存在较高的遗传疾病负担，但您无法获得基因组服务，” Abou Tayoun解释说。188bet上不了“人们谈论在欧洲或美国持续五到六年的诊断奥德赛，但我敢打赌，等待在世界的这一地区甚至更长。没有多少人能够前往欧洲或美国获得基因组测试服务，更不用说等待结果并获得治疗了。”188bet上不了这是他的基因组学中心专注于解决罕见疾病的原因之一，以及为什么医院为从遗传辅导员到实验室技术人员和医生提供经过儿科训练的多学科团队至关重要。

照片由Al Jalila儿童专科医院提供

增加表示
迄今为止，在现有基因组数据的身体中，不同人群的人数不足，限制了我们对疾病的了解和精确医学的潜力。公共数据库中的78％的数据基因组广泛协会研究（GWAS）目录来自欧洲血统的人。大多数在Al Jalila儿童接受护理的患者是中东，北非或亚洲血统。阿布·泰恩（Abou Tayoun）病人队列的婴儿是阿联酋，巴基斯坦，约旦，肯尼亚和菲律宾。

他说：“这不是一项大型研究，但这是基于西方创造的文献中的五个诊断中的三个。”一名未接受诊断的患者可能患有尚未研究的疾病，因此他们的数据可能会为吉恩发现提供研究机会，这可能会导致未来的诊断。

基因组学中心团队希望解决并意识到需要增加代表性和为多样化和服务不足的患者人群获得基因组服务的需求。188bet上不了Abou Tayoun还是Mohammed Bin Rashid大学（MBRU）的遗传学副教授；Al Jalila儿童隶属于MBRU的基因组发现中心，工作人员正在将基因组测试不确定的家庭纳入研究管道，该研究将使用基因组数据来寻找任何可以为基因发现工作提供信息的新型候选基因。

目前，阿布·泰恩（Abou Tayoun）的任务是生成证据，表明RWG应该是ICU环境中的护理标准。他希望表明，即使只有一小部分Al Jalila儿童患者通过RWG进行挽救生命的治疗，它将节省医院和医疗保健系统的资金，除了挽救生命。截至2020年，11.9％阿联酋人口是本地的阿联酋。其余的88.1％是移民。阿布·泰恩（Abou Tayoun）解释说，前者通过政府和后者获得私人保险公司的医疗保健，因此政府和保险公司都必须对RWGS的实用程序进行良好的教育：“尽管它看起来比传统测试稍贵一些，但它具有其效用价值。它很快，而且没有不必要的诊断检查或效率低下的治疗方法。”

在Al Jalila儿童教徒中，医生期待为更多家庭提供RWG，并很快推出儿科肿瘤科服务。同时，阿布·泰恩（Abou Tayoun）及其同事正在竭尽所能提倡改善阿联酋的医疗保健基础设施，并在全球范围内公平地获得基因组学。

他说：“每个诊断案例都是有益的，尤其是考虑到罕见的疾病负担和缺乏获得基因组服务的机会。”188bet上不了“做这项工作对我来说意义重大，我们感到幸运和感激我们能够建立这项服务，以帮助中东的儿童和家庭。”