有将近7,000种类型的罕见疾病，以及80％其中是由基因突变引起的。“与常见疾病相比，从一开始就难以诊断罕见的疾病。”Illness Challenge Foundation。“诊断是患者旅程的第一步，但这是确定方向的关键步骤。”

由于这些疾病的早期症状通常是非典型的，因此进行诊断通常需要与专家进行多次检查和任命。这可能需要数年的时间，给孩子及其家人带来沉重的心理和经济负担。

Whole-genome sequencing（WGS）提供的最高可能性是在中国的医疗机构中广泛采用诊断的可能性最高（通常是在几周之内），并且需要具有一定知识基础的临床医生。一种2018调查疾病挑战基金会和中国社会援助基金会表明，将近三分之一的中国医生对罕见疾病的了解很差。目前，在中国，没有针对罕见疾病进行测序的普遍临床指南。但这将要改变。

这关于协作和沟通的罕见疾病研讨会是每年夏天在北京举行的年度活动。在今年的研讨会上福丹大学儿童医院presented the first Expert Consensus on Rapid Whole Genome Sequencing of Critical Genetic Diseases in Newborns in China (The ‘Consensus’), sponsored by Illumina. The aim of the paper was to identify and recommend new protocols, standards, and norms for leveraging WGS to advance the diagnosis and treatment of rare diseases in children. The Consensus could help more physicians follow precise procedures, enabling a faster and more accurate genetic diagnosis.

福丹大学儿童医院的副总裁Wenhao Zhou和副主任Bingbing Wu记录并综合了中国11家医院的13位专家的经验，以共同选拔共识。

周说：“共识汇集了许多医疗机构和专家的见解，这是对中国新生儿重症遗传疾病的快速，全基因组测序的临床实践的完整总结。”“我认为，共识将在解决许多中国罕见疾病和家庭在寻求医疗时面临的挑战性局势方面发挥非常积极的作用。”

“快速全基因组测序是诊断罕见和遗传疾病的重要工具之一，因为它改变了许多患者及其家人的生活，” Illumina Greater Charre市场总监Brian Wang说。“对于Illumina来说，罕见的遗传疾病一直是中国和全球的重要重点。我们希望与各方合作，释放全基因组测序的巨大潜力。”