圣地亚哥，2022年4月25日，3BL Media / -Illumina，Inc。（NASDAQ：ILMN），是DNA测序和基于阵列的技术的全球领导者，宣布与德国汉诺威医学院（Medizinische Hochschule Hannover（MHH）（MHH）达成协议）在怀疑患有遗传或稀有疾病的重症儿童中，实施全基因组测序（WGS）。该项目由MHH人类遗传学系领导，将评估WGS在新生儿和小儿重症监护病房中的使用，以显示早期诊断和治疗住院儿童的积极影响。

至少有100名重症监护症患有怀疑遗传疾病的重症监护病患者（受到三重奏（受影响的儿童及其父母））的测试，以评估快速WGS（RWGS）的诊断功效。该研究结果将用于挑战重症监护环境中RWGS资格的现有纳入和排除标准，并有助于建立适当的证据，以便在德国医疗保健系统中早期使用RWG。最近在加拿大，英国和美国在危重儿童中对快速（三人）WGS进行的医疗保健系统进行的研究表明，由于其高诊断率和诊断时间短，因此对小儿精度医学具有很高的临床价值。

欧洲，中东和非洲的Illumina高级副总裁兼总经理Paula Dowdy说：“我们很荣幸支持汉诺威医学院。”“通过全基因组测序为遗传疾病提供更快诊断的能力对于减少重症儿童的痛苦和不确定性至关重要 - 已证明这是做出诊断的最可行和成本效益的手段。重要的是，重要的是，重要的是，重要的是，重要的是，重要的是该项目还将增加全球关于全基因组测序在遗传疾病儿童及时诊断中的价值的证据。”

该项目还将在患者护理和管理的变化方面捕获RWGS的临床实用性。此外，它将通过比较RWGS的成本与现有患有怀疑遗传疾病的重症儿童的现有诊断途径来分析对医院的健康经济影响。Illumina通过为项目制备DNA和WGS样品的测序试剂提供试剂来支持该项目。

“时间对于怀疑遗传疾病的重症监护儿童至关重要，通过这项研究，我们希望领导应用尖端基因组学来改善医疗保健并使家人的平静，”人类遗传学家伯恩德·奥伯（Bernd Auber）说。在汉诺威医学院（Hannover Medical School），他们的团队正在领导这项研究。“我们的目的是将全基因组测序作为新生儿和小儿重症监护病房的决策工具，理想地替换当前使用的常规诊断测试。我们感谢Illumina的支持。”

罕见疾病（其中有7,000多个疾病）是婴儿住院和死亡率的主要因素。全世界约2-6％的人口受到罕见疾病的影响，而其中80％的人口具有遗传成分，但许多患者在寻找诊断时挣扎。平均而言，诊断奥德赛可能需要五到七年。

德国的研究将有助于其他国家产生的越来越多的证据，包括澳大利亚，，，，加拿大， 这英国和美国- 表明WGS为重症婴儿的遗传疾病诊断带来了重大好处。在其他国家（例如迪拜的Al Jalilah儿童专科医院）以及以色列的新生儿重症监护病房（Neonatal Rentimental Care）的国家试点计划，正在进行类似的研究以评估WGS在重病儿童中的作用。

关于全基因组测序

WGS是遗传疾病测试的最全面方法，允许鉴定非编码区域中的致病变异以及对引起疾病的单核苷酸变体的前所未有的检测，小插入和缺失，以及拷贝数和结构变体等。WGS可以加速对怀疑遗传疾病的患者的诊断时间，从而为患者及其家人带来了长期而痛苦的奥德赛，从而有助于优化治疗和管理。在重症监护环境中使用RWG诊断重症儿童的遗传状况需要快速的结果（在不到10天内），从而及时提供最佳护理。当前的诊断选项仅基于常规方法，例如单基因测试，基因面板和染色体微阵列。

关于Illumina

Illumina通过解锁基因组的力量来改善人类健康。我们对创新的关注使我们成为DNA测序和基于阵列的技术的全球领导者，为研究，临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品用于生命科学，肿瘤学，生殖健康，农业和其他新兴领域的应用。要了解更多信息，请访问www.illumina.com并与我们联系推特，，，，Facebook，，，，LinkedIn，，，，Instagram， 和YouTube。

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资料来源：Illumina，Inc。