照明罕见的疾病:了解SLC6A1联系了

罕见疾病之前,天,Illumina公司识别四个罕见疾病患者组织在世界各地。本月SLC6A1连接是第一个在我们的系列。

当琥珀释放四年前怀上双胞胎,她从来没有想到她的两个孩子不会长大在平行,一起学习,一起打同样的里程碑,镜像彼此。弗里斯科,德克萨斯州的妈妈有一个男孩,麦克斯韦,和一个女孩,莱利。但从一开始,琥珀色的感觉不对的东西。麦克斯韦没有使用他的手,盯着他的手指不断,“看起来就像他被困在他的身体。“无数的测试如核磁共振和脑电图显示,和几个医生只是耸耸肩。

在十八个月,麦克斯韦被诊断出患有一种罕见的疾病没有一个给定命名它只是被基因名称:SLC6A1。SLC6A1基因的破坏会影响神经功能和知识能力,并可能导致癫痫发作和损害运动和讲话。“这一天我们收到的诊断是绝对最低的时刻我的生命和痛苦,我不知道存在在这个世界上,“琥珀说。“所有的希望和梦想,我对我的完美的婴儿已经荡然无存,我听医生解释他的生命结束之前就开始了。”

从常人的眼光来看,SLC6A1并不明显。在堪萨斯城,密苏里州,金伯利炒有一个四岁的儿子名叫查理两年前被诊断出患有这种疾病。“SLC6A1是一个极其复杂的疾病,影响了查理和我们的家人在很多方面,“查理的妈妈说,金伯利。“但通常需要一个视频或几分钟查理一个真正了解。”

“当你看着你的孩子想念里程碑,而其他孩子飞过,你知道什么是不对的,但倾向于住在否认说,“她会迎头赶上,”让自己感觉更好,“克里斯蒂娜Checklick说,加州卡尔弗城,妈妈的女儿再生草也是4。基因检测后,Checklick家人得知再生草不是一个而是两个基因突变,SLC6A1努南综合症。“这一天很多眼泪,但也的催化剂所求出的勇气我们学会推进,因为我们的小女孩值得,所以更多。

再生草22个月大时Checklick家庭收到了诊断。其他家庭等更长的时间,有时会耗尽所有可用测试和专家。“西雅图儿童医院运行的测试诊断埃拉,”莎拉说Amandus,居住八年没有回答关于她女儿的情况。“所以,我们决定接受她不会接受这个事实,是时候就支持她的爱。“但在那个时候,华盛顿大学收到了资金开始全外显子组测序研究项目。艾拉,他现在是12岁,住在斯诺夸尔米,华盛顿被选为第一个病人。“在圣诞前夕大约一年以后,我们有一个与儿童遗传学主管登记,”莎拉说。“我们已经完全忘记了测试。他走了进来,说:“你想知道你女儿的诊断吗?“SLC6A1。我们被击倒但那年收到了一位伟大的圣诞礼物!”

在高收入国家,遗传性疾病患者通常仍未确诊的7年或者更多,而在低收入和中等收入地区,许多家庭永远不会知道他们孩子的痛苦的原因。“诊断奥德赛”成本的家庭时间,沮丧,钱,心痛。但全基因组测序(WGS)是在数周内到达诊断的一种方法。

自收到麦克斯韦的诊断,琥珀释放病人倡导组织成立,SLC6A1连接,建立科研意识和筹集资金,寻找治疗的最终目标。

罕见的是很多

虽然有超过6000个人像SLC6A1罕见的遗传疾病,罕见的疾病是集体共同之处。遗传疾病影响到3亿人在世界范围内,其中绝大多数是儿童。

在2008年,病因罕见疾病的欧洲,一个非盈利联盟代表74个国家的984个罕见疾病患者组织创建的罕见病日”努力公平在社会机会、医疗和获得诊断和治疗的人感染了一种罕见的疾病。“天观察每年2月28日(或跳跃的29年稀有的)。

Illumina公司识别罕见的疾病,它扩展到整个2月为了突出和支持各种组织。今年我们关注SLC6A1连接在美国,ASrid在日本,NoRo在罗马尼亚和罕见疾病南非。病人倡导团队Illumina公司发送宝丽来相机,要求这四个组织捕获一种罕见的疾病家庭的生命中的一天。我们收到了数以百计的照片和轶事的家庭在四大洲,其中一些你在这里看到的整个月)(请继续关注更多。

“这意味着世界上知道有世界各地的人真诚地工作使生活的罕见疾病better-whether治疗师,志愿者,医生和科学家,或所爱的人把他们的整个心创造微笑和快乐的生活,“克里斯蒂娜Checklick说。

Illumina公司我们拥抱的咒语,“许多罕见,罕见的强,和罕见的骄傲。”