新研究表明，整个基因组测序可以用作神经系统疾病患者的常规诊断
3月7日，2022年10:00 AM ET
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一项发表在柳叶刀神经病学上的研究，由基因组学英国与合作Illumina，证明整个基因组测序（WGS）可以用作神经系统疾病患者的常规诊断。
在404例患者的队列中评估了WGS性能，然后应用于11,000多例未诊断病例，得出68例确定的诊断。这些结果表明，WGS可以快速，准确地检测由亨廷顿氏病，弗里德里希共济失调（FA），某些形式的肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和其他运动障碍引起的最常见的神经系统疾病。
这些发现支持实施整个基因组测序，以检测NHS England国家基因组测试目录中的重复扩张。并指出一个未来的神经系统疾病患者将接受WG作为护理标准。
特别感谢Arianna Tucci和克里斯蒂娜·伊巴尼斯·加里卡诺（KristinaIbáñezGarikano）用于这项多年努力的领导和协作。
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