精密医学、个性化护理和勇敢基德:Beorn故事

Stephanie Rankin记得医生预约像昨天一样:她的儿子Beorn5个月大她很担心他的眼睛似乎不跟踪 事物像他们应该医生也看到了-但表示婴儿的眼睛似乎很好更关心小宝宝的脑

Rankin从未想到她会离开办公室急切需要看神经科 — — 开始长途旅行最终将导致Beorn稀有疾病诊断:DNM1基因变异

近10年时间才诊断并经历多次生物感知测试Beorn基因变异难以诊断Rankin回想她和家人生活的时间时充满情感

日复一日生活继续测试Rankin解释:「你不知道他有什么,兰金想加入支持小组 与别的母亲聊天 并自题研究波音条件

类挑战 研究人员面对翻译基因组研究所稀有童年问题中心.TGen生物信息学家、遗传学家和临床医生每天执行遗传排序工作,以努力识别疾病并帮助更多人生存

TGen依赖Dell设计高性能计算法快速运行极复杂算法分析多兆字节遗传和分子数据正确量服务器性能、存储容量、网络带宽和可用性都至关重要

2013年TGen研究团队-由DrsMatt Huentelman和Vinodh Narayanan使用Dell技术分析Rangin家族遗传排序数据,诊断子DNM1基因突变

显示Dr.纳拉亚南遗传测试自兰金家族2005年开工以来取得了长足进展,

那时,我们能够检查显微镜下所有染色体 看是否有毛结构变化仿佛从外太空看地球, 并试图判断青树是否从加利福尼亚森林中掉下,

人基因组脱氧核糖核酸拼法之所以能实现这一点,是因为TGen超计算能力多亏戴尔和戴尔支持

更好的光学和快速计算机表示基因组分析水平允许开发针对特定基因变异的新药博士Narayanan和Rankin家庭现在专注于新处理方法对Beorn最有利View视频了解更多TGen和Beorn故事

尚无法治愈子病 兰金仍感觉重担解除

或有方法帮助他或为他代言有这么多 只是不知道,Rankin说我担心我的其他子孙万一他们要结婚 还要担心孩子拥有他拥有的东西现在我们知道这是自发变异并不属于我们基因中的东西。”

连通度提高世界因素TGen推进癌症护理-Beorn诊断可令其他家庭受益

博士Narayanan表扬Rangin努力培养由受DNM1基因突变影响的孩子们组成的强大的社会网父母分享事物像物理治疗帮助 药效有效TGen团队收集并研究网络内部分儿童生物特征,以便深入了解稀有失序

Rankin说,“最终诊断表示你现在有这个家庭外”,

Beorn目前12岁他喜欢活动、噪声和爱心-他得到了全部东西,作为Rankin家族5个孩子之一。

蓝金说道,Beorn太贴心了,当他妈妈真的有报应"他教我们大家很多事."