Rarebase正在寻找治疗机会

旧金山海湾地区居民Jainu和专门Jogani刚出生的女儿,雷纳,在国内近3周时注意到她展示seizure-like symptoms-episodes很快他们不能捕获视频。标准验血,MRI扫描,和心电图都回来正常,除了基因面板癫痫。此外,视力较弱等症状持续,和家长做好了最坏的打算。

当雷纳的基因测序结果显示CDKL5缺乏在她三个月的生日,Jainu和专门开始理解挑战之旅,等待他们的家庭。他们选择了全基因组测序,为了更好地理解突变的程度,也许帮助研究治疗方案如反义寡核苷酸(麻生太郎)。突变引起的罕见的疾病,在其同名的基因,影响一个在40000年到60000年新生儿和,奇怪的是,约90%的诊断是女孩。

meetup家庭受到罕见疾病,Jainu应该Faber和Omid Karkouti会面,共同创始人Rarebase精密医学公司致力于发现治疗患者罕见遗传疾病的机会。介绍led Rarebase与非营利组织合作Hope4Harper支持研究儿童受到CDKL5缺乏症。

开始的障碍,癫痫发作和发育迟缓infancy-is现在在Rarebase罕见遗传疾病的研究投资组合。Rarebase也位于旧金山海湾地区,成立开发更具伸缩性的方法来为社区医疗服务水平低下的罕见的疾病药物发现。188bet网址怎么打不开实验室目前拥有七个研究人员和两名工程师,由克里斯•Moxham博士,药物猎人与专业知识在临床分期为罕见病药物开发。

照片:Rarebase创始人和首席运营官Omid Karkouti Jogani家人和研发Sabine Topka Rarebase主任,博士学位。

生物医学研究的大数据革命使得Rarebase解决差距的罕见病药物发现的新方法:通过研究成千上万的罕见遗传疾病在一个研究平台,哪个Rarebase™命名函数。使用这些数据,团队可以映射精度医学个体疾病和评估罕见遗传疾病的机会空间。

函数确定候选药物,可能目标罕见遗传疾病的生物学根源。通过针对这些根源,该公司的目标是“平衡特异表达基因的表达”,而解决多个症状为每个,而且最终加速发现整个景观基因定义的罕见疾病。

”使用函数研究平台,我们正在寻找匹配之间的影响大约2700 fda批准的药物和底层生物的疾病,”麦嘉华说。进行药物筛选,通知功能,Rarebase研究者使用Illumina公司NovaSeq™6000和NextSeq™2000进行基因表达读数。下一代RNA序列使Rarebase团队采取系统性的基础生物学的罕见遗传疾病,包括CDKL5缺乏症。他们希望这将改善药物的详细程度预测。“我们致力于扩大我们的数据集,覆盖更多的治疗领域通过执行屏幕其他细胞类型和开发方法来推断从我们现有的数据集。”

瑞娜的病情,他解释说:“到目前为止,我们已经确定了几种有前景的药物可以改变的候选人CDKL5基因的表达。这些候选人需要额外的评估,因此下一个步骤是测试包含这些化合物在细胞模型CDKL5基因变异。”

Rarebase包括病人和家庭在他们的研究的每个阶段。他们与家庭合作像雷纳的病人社区可以确定他们的亲人在早期治疗的机会。188bet网址怎么打不开迄今为止,Rarebase团队已经完成了初步筛选近4000复利超过一半是FDA-approved-and确定初步drug-repurposing候选人27患者团体他们当前正在处理。

照片:Jaime Borschuk

雷纳现在四岁,Jainu说理解她CDKL5突变帮助他们更好的方法精密医学和自己的选择:“我们追求大瑞娜。人们认为我们是疯狂,但是我们想让她过一个独立的生活,去上学,大学,开始一个家庭,她想要的生活。它是具有挑战性的,但随着医学的进步,我们不认为这是不可能的。”

Jainu,专门成立了CDKL5南亚非政府组织在这一地区集中在提高意识,CDKL5缺乏症在哪里三倍更有可能比在美国发售,不容易接近基因检测。他们帮助医院区分它和Rett综合症、障碍与相似的特征;提倡制药公司进行试验的潜在治疗药物;和工作,以抵消这类罕见的耻辱,会使身体状况日益衰弱的疾病,所以孩子们可以拥有最好的生活质量。

Jainu也是CDKL5联盟的主席,在35个国家组成的组织,致力于股权与障碍儿童的治疗方案。

麦嘉华说Rarebase两年以来取得了显著进展:成立“通过大规模应用先进的药物狩猎技术,我们正在改变的方式潜在的治疗候选人罕见遗传疾病的发现和发展,我们对未来感到非常兴奋。”

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