RNA测序对于鉴定肿瘤学患者的关键融合至关重要

在亚利桑那州的凤凰会议中心，来自DNA测序和基于阵列的技术的全球领导者Illumina的代表本月与大约2000个分子诊断专业人员一起参加了大约2000个分子诊断专业人员分子病理协会（AMP）2022年会和博览会。

AMP今年接受的100多个摘要引用Illumina技术，使用数十种IlluminaTrusight肿瘤学500研究测定法（TSO 500）具体来说。与合作Labcorp，Illumina提出了两项​​重要的研究，重点是肿瘤患者中的肿瘤敏锐基因融合。Labcorp是一家领先的全球生命科学公司，在精密医学诊断，临床试验和药物开发方面具有深厚的肿瘤学专业知识。

为什么研究融合？

称为基因融合的基因组改变通常会促进癌症，并且在不同的患者肿瘤类型中可能很重要。如今，存在越来越多的基因融合的靶向疗法。为了准确识别所有潜在的基因融合和基因组生物标志物，全面的基因组分析测试应包括RNA和DNA测序。

在第一项研究中，作者分析了6700多个实体瘤样品。“使用RNA测序的全面基因组分析或CGP，我们能够识别17NTRK1，，，，ntrk2，和NTRK3Labcorp Oncology副总裁兼医疗负责人Shakti Ramkissoon博士说：“ 16例患者肿瘤的融合物，其中10种是新颖的。”自从ntrk融合是肿瘤不可知论，研究作者对乳房，结直肠，非小细胞肺癌等的样品进行了测序。ntrk融合很少见，并且仅通过DNA测序很难检测到，因为基因断点发生在大型内含子区域，并且具有许多伴侣基因。作者使用TSO 500进行RNA和DNA测序。

迄今为止，藏有肿瘤的缓解率ntrk用NTRK抑制剂处理的融合已被证明很高。在79％的患者中观察到了所有实体瘤（包括小儿）的所有实体瘤的批准。¹这意味着患者可能会享有更长的生存和更好的生活质量 - 如果融合及时确定接受治疗。

第二次放大器摘要着重于检测NRG1融合是癌症中另一个罕见但具有治疗性相关的靶标，无法通过DNA测序检测到。该研究作者使用TSO 500进行RNA和DNA测序分析了多种肿瘤类型的4397个患者样本，并确定了19NRG117名独特患者的融合。识别NRG1融合至关重要，因为这些患者通常缺乏其他驾驶员改变和靶向治疗选择。患者NRG1融合有资格参加目前正在进行的临床试验。食品药品监督管理局最近授予了HER3抑制剂（塞班珠单抗）的快速培训批准，以治疗实体瘤NRG1融合。

“基于RNA的测序已成为一种检测新型融合的有效方法，” Pratheesh Sathyan博士说，他是Illumina医疗事务组织及其美洲肿瘤学负责人的一员。“ Illumina与Labcorp这样的领先公司合作，将这项技术带入社区肿瘤习惯，以可靠地检测到癌症诊断中的新型融合。”188bet网址怎么打不开

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参考

1. Hong DS，Dubois SG，Kummar S等。TRK融合阳性实体瘤患者的左右对抗替尼：三个1/2期临床试验的合并分析。柳叶刀Oncol。2020;21（4）：531-540。
   
2. Demetri GD，De Braud F，Drilon A等。更新了对NTRK融合阳性实体瘤患者的疗效和安全性的综合分析。Clin Cancer Res。2022; 28（7）：1302-1312。