更多临床实验室转向全Genome癌症定序
ss精度肿瘤学的采信呈上升趋势加法MRD允诺
全方位排序稀有和儿科疾病使用较多,但癌症临床使用下一代排序由多种方法组成近20年来 目标理疗首次获批EGFR变异综合基因组剖析或CGP成为癌症基因组评估的金本位CGP单次代序解析 评估数以百计基因 包括相关癌症生物标志ss综合分析全基因组-人类、动物类、植物类或与疾病有关的微生物-使用限于某些癌症类型和世界顶级学术环境
Illuma全球医学主管Onccology Sugganth Daniel Pilli表示:「2010年代前基因组学过去和现在都是相当强诊断、分类和预测癌症的工具”。
全类型排序适用于特定类型癌症,如血癌、儿科恶性学、CNS恶性学和sarcomasDaniel解释道 : “ 剖析恶性学中,诊断预知用法比例仍然很高,因为精确诊断、分类和风险分解白血病所需的细节量高度依赖基因组学,并随着时间变本加厉。”
精髓白血病等分类比较复杂部分,因为血癌细胞高度多样化基因组系-但精确分类和风险分层决定处理法Daniel说, “WGS讲得通 ”, “因为你需要广套变异变异和全基因组模式来编造癌症图象, 并点出治疗目标。”
血液癌症显示迄今最大临床实用性后,儿科癌症也从更全面的方法中受益诊断、分类和预测综合儿科癌症决定全基因排序的需要
CGP是一个目标面板,侧重于基因组的某些领域,而WGS则全局观察。Daniel表示:「无论我们在CGP中看到什么,你都会在WGS上看到更多多多”。ss系统与其他测试提供的信息相匹配,例如从karyoping生成细胞学和基因拷贝数修改、删除和放大 通过荧光原位混合测试
全局接受程序
2021年3月 地标造纸Eric Duncavage、David Spencer和Wash大学医学院其他25位显示WGS生成25%附加诊断信息比护理标准测试(PCR、karyping和FISH-ss系统更容易自动化和可扩缩性)
最近论文 in性质sGS在英格兰基因组学超过13 000个肿瘤中的实用性100,000基因组项目.英国国家卫生局首度在全国批准 sGS, 并有约7个区域实验室运行 sGS采信启发了相似的WGS国家首创德国,瑞典和别处- 和这些国家的主要机构(如Karolinska学院部分基因组医学瑞典并慕尼黑列克米亚实验室集中研究稀有癌症、白血病和淋巴瘤以及儿科癌症
2023年 美国国家综合癌症网络推荐 ss急性髓白血病精密肿瘤学大步同年,MolDXMedicare行政承包商批准偿还WGSAM
ss和MRD优势
Daniel来到Illumina加入Oncology医疗事务组,集中研究分子残留疾病测试、基于ctDNA的解析、WGS以及其他癌症新应用协调跨功能团队在美国、欧洲等区域参与并托管癌症诊断协作由板认证的分子病理学家,在学术机构和大型参考实验室建立并引导分子肿瘤学和分子遗传学实验室方面拥有丰富经验
MRD测试评估癌症复发的潜在风险并提供一种方法,比CT或MRI等标准模式先检测癌症复发也可以用它来评估癌症处理对个人的有效性,确定分子疾病在任何时间点的状态判断一种治疗是否有效两次测试-例如治疗开始时或中成和补全患者结果从正向负转转后转, 并不仅通知医生治疗有效, 并提前提供资讯(而非等待两年后理疗结束后才能显示癌症复发 ) 。MRD还可用于监控或纵向监控癌症病人已达缓冲状态并处于长期跟踪环境
MRD数据大都分级风险,这也是其主要使用案例技术尚处于初级阶段,跨供应商标准化报告和量化是各种国际财团伙伴关系的主题
今年Illuma宣布协作强生创新医学布里斯托尔MyersSqubb创新MRD研究解析,目前正在全元骨架上开发WGSMRD研究解析将检测ctDNA进行MRD评估,允许研究人员研究癌症样本跨多固态肿瘤标识与复杂的工作流程现有MRD解决方案形成对比的是,Illuma计划开发分布式临床解决方案,提供成本效益高、高度敏感和自动化工作流程,并有可能实现5至7天回转时间
协作罗什,柱生物科学和许多其他肿瘤学伙伴关系 帮助搭建Illuma组合试管内和伴诊断有了这么多测试开发, 最关键的是分析器和工具 保持无障碍和全用性光照技术支持跨癌症连续体多级并允许用户提供解决方案帮助管理癌症患者从研究早期发现到临床护理等这对于大型机构有利 使用多工具平台 跨多类实验如果技术能在一个组织内不同实验室间转移,工作本身-有时在单个调查者下-欢乐更平滑路径丹尼尔说,“同一平台和不同点同技术的可用性和使用有助于提高和加速整体效果。”
来AACR聊天
上年度美国癌症研究协会圣迭戈会议Illuma赞助聚光灯聊天4月7日星期天下午1时30分至2时30分Session主讲从发现到临床研究跨链路工作MD安德森癌症中心Hussein Abbas将讨论如何通过单细胞排序解锁大规模微环境与细胞异化发现电量新建翻译应用区Mayo诊所的Aadel Chaudhuri将显示数据使用RNA强化包从血液和尿样中测序cfRNA加ctDNA和ctDNA甲基化数据最后,从临床研究领域看,Lily Chen代表Frederick国家癌症研究实验室,将显示多组学Match测试结果(RNA组织数据与血液样本ctDNA并发)加新TSO产品数据
