努力解决患者罕见的疾病和支持

最初发表在Illumina公司新闻中心

每年2月的最后一天,罕见疾病的一天是全球著名的集体努力提高认识和资金3亿人感染了一种罕见的疾病。在2008年第一次认可病因,一个非盈利联盟超过1000病人组织中,罕见的疾病包括事件在110多个国家。

“罕见的疾病是一个重要的提醒是这些疾病的共同的人性,”瑞安说,塔夫脱,Illumina公司科学研究的副总裁。“在我们的有生之年几乎可以肯定,我们或我们认识的人,将会受到这些often-devastating疾病。在Illumina公司,我们有一种道义责任得到他们需要这些病人的诊断和应得的。”

每年,Illumina公司选择四个罕见病组织支持和关注他们的工作。

协会倒说是Genetique des异常du发展,更好的被称为ARGAD在勃艮地,是一个非营利性的协会成立于2010年,法国。协会支持临床和生物研究领域的遗传学的发展障碍,并协助在教育和卫生保健专业人员和公众提高意识,所有的任务提高罕见疾病患者的护理和支持在法国。为了纪念2023年罕见病日,ARGAD讲习班的一种罕见的疾病患儿与专业艺术家告诉他们的诊断和生活经历的故事。这个雄心勃勃的项目最终将创建一个200页的书收藏的艺术品和地面效应画廊的展览和讨论小组在2月28日在巴黎。

成立于1999年由两位病人的父母,台湾罕见疾病的基础(TFRD)提高病人的生活质量,同时也倡导医疗的权利。值得注意的是,TFRD的努力促使罕见疾病预防和孤儿药Act-making台湾的第一个政府通过立法相关的罕见的疾病。除了促进研究,促进病人组,和影响政策,该组织还为18000个家庭提供直接的服务,协助家庭保健,心理支持、家庭教育、康复等。188bet上不了TFRD有着非凡的承诺改善诊断技术,它为基因检测和新生儿筛查低收入家庭。

生活发生了巨大的变化对德州创作歌手凯西·麦克弗森和他的家人的时候,在追求whole-exome测序为女儿找到一个解释罗斯的症状,她被诊断出患有罕见的遗传性疾病HNRNPH2。他的音乐的粉丝,凯西不像是科学家,然而他拯救他的女儿的热情意味着推动边界模型不同的未来罕见疾病患者和他们的家庭:他开始的治愈一个上涨的基础拯救他的女儿和规模罕见的药物开发更好的模型,和他Everlum合伙创办的生物,个性化医疗公司和概念验证药物发现实验室为家庭服务基础。

最后,坦桑尼亚人类遗传学组织(THGO)是一个非营利组织,它的主要目标是协调人类遗传学研究和活动在坦桑尼亚生成知识和建议诊断、遗传疾病的预防和治疗。THGO设想一个健康社区能够使用遗传信息和服务在188bet网址怎么打不开坦桑尼亚拯救生命和促进健康的结果。188bet上不了他们工作热情与和支持更广泛的宣传合作针对疾病的病人组织全国(包括阿里Kimara罕见疾病基金会和狼疮勇士坦桑尼亚),成立了一个联合关系南部非洲青年论坛建议和促进公共政策的采用对医疗保健和社会服务的人患有罕见疾病的国家188bet上不了南部非洲发展共同体188bet网址怎么打不开。

Illumina公司仍致力于支持罕见遗传疾病的人口通过临床全基因组测序项目提供直接访问。10年来,Illumina公司我希望项目促进了公益基因组测试超过1700儿童疑似罕见遗传疾病在8个国家的24个临床基地。大约40%收到了诊断和78%收到改变他们的护理管理。

基于这个项目的成功,Illumina公司最近宣布了一个我希望对中国的扩张Illumina公司门店峰会。合作专项基金的基因病的诊断和治疗的出生缺陷基金会支持的中国Illumina公司基金会和捐助,我希望中国将为超过2000名患者提供基因检测罕见的疾病在三年内。计划还将提供培训超过100中国医院临床医生在20。

Illumina公司已承诺大幅扩大基因组测试合作,在中国境外遗传联盟开发我希望基因健康- - - - - -程序支持的测序仪的实物捐赠1.2亿美元,试剂和软件让几十个实验室提供基因组测试在低收入和中等收入社区在世界各地。这一努力将支持在五年内每年50000例,并将与当地社区合作,支持遗传教育,当地能力建设和patient-authorized数据使用。

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