“世界扩张”:在日本罕见疾病日庆祝

罕见疾病之前,天,Illumina公司识别四个罕见疾病患者组织在世界各地。本月ASrid系列是第三个。

孩子们在金马市的小学类很兴奋看到一个宝丽来相机第一次。“孩子,习惯于用手机相机拍照,闪闪发光的眼睛等待相机的照片出来,“拿俄米马说,金的母亲。“看到这些孩子是令人惊叹的。“马是拍摄一天的罕见的疾病。

拿俄米的儿子金MECP2重复综合征,神经发育障碍,各种症状,无法治愈。拿俄米还说她永远不会忘记那一天她发现一篇论文已经发表的关于基因治疗MECP2重复综合症。“在那之前,我认为只有症状治疗。我感到很兴奋,激动,特别高兴,他可能有一天能够完全恢复。”

所涉及的马是一个非营利组织,总部位于东京,日本ASrid(宣传服务,罕见的和棘手的疾病)。成立于2014年,ASrid连接罕见疾病患者和他们的家庭支持团体、研究人员、医务人员等。该组织还促进意识和主机的事件。

虽然有超过6000个别罕见的遗传疾病,罕见的疾病是集体共同之处。遗传疾病影响到3亿人在世界范围内,其中绝大多数是儿童。

在2008年,病因罕见疾病的欧洲,一个非盈利联盟代表74个国家的984个罕见疾病患者组织创建的罕见病日”努力公平在社会机会、医疗和获得诊断和治疗的人感染了一种罕见的疾病。“天观察每年2月28日(或29日,一年中最稀有的一天)。ASrid 50多个官方罕见病日事件发生在日本今年最多。

Illumina公司识别罕见的疾病,它扩展到整个2月为了突出和支持各种组织。今年我们关注SLC6A1连接在美国,ASrid在日本,NoRo在罗马尼亚和罕见疾病南非。Illumina公司耐心的宣传团队发送宝丽来相机,要求这四个组织捕获一种罕见的疾病家庭的生命中的一天。我们收到了数以百计的照片和轶事的家庭在四大洲,其中一些你在这里看到的整个月)(请继续关注更多。我们希望图像传达良好的和困难的。“这是各种关系的那一天,“拿俄米马说,“和世界的扩张。”